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Investigadores descobrem mutação fundadora em doentes com tumores do sistema nervoso autónomo

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Investigadores descobrem mutação fundadora em doentes com tumores do sistema nervoso autónomo

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Thursday, 12.12.2013

Uma equipa de investigadores do IPATIMUP e do IPO-Porto descobriu que uma elevada percentagem de doentes com paragangliomas ou feocromocitomas (tumores do sistema nervoso autónomo), predominantemente naturais do norte de Portugal, apresentava uma mutação germinativa no gene SDHB, classificada como mutação fundadora. Esta mutação era idêntica em todos os doentes, o que indica que ocorreu num só evento mutagénico (num indivíduo) que terá tido lugar há vários anos, sendo desde então transmitida de geração em geração e tendo-se «instalado» progressivamente na população do norte de Portugal.

O estudo envolveu uma equipa do IPATIMUP que pesquisou e classificou a mutação como fundadora, bem como uma equipa do IPO-Porto que se dedicou ao seguimento dos doentes e classificação dos tumores referidos e traduz as sinergias existentes entre as duas instituições que se materializaram neste estudo publicado em Novembro na revista «Endocrine-related cancer».

 

Autores e Afiliações (por ordem de autoria no artigo):

  1. 1.Raquel Martins (IPO-Porto, Serviço de Endocrinologia)
  2. 2.Joana Nunes (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  3. 3.Valdemar Máximo (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  4. 4.Paula Soares (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  5. 5.Joana Peixoto (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  6. 6.Telmo Catarino (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  7. 7.Teresa Rito (IPATIMUP, Grupo de Diversidade Genética)
  8. 8.Pedro Soares (IPATIMUP, Grupo de Diversidade Genética)
  9. 9.Luísa Pereira (IPATIMUP, Grupo de Diversidade Genética)
  10. 10.Manuel Sobrinho-Simões (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)
  11. 11.Ana Paula Santos (IPO-Porto, Serviço de Endocrinologia)
  12. 12.Joana Couto (IPO-Porto, Serviço de Endocrinologia)
  13. 13.Rui Henrique (IPO-Porto, Serviço de Anatomia Patológica)
  14. 14.Joana Matos-Loureiro (IPO-Porto, Serviço de Anatomia Patológica)
  15. 15.Paula Dias (IPO-Porto, Serviço de Anatomia Patológica)
  16. 16.Isabel Torres (IPO-Porto, Serviço de Endocrinologia)
  17. 17.Jorge Lima (IPATIMUP, Grupo de Biologia do Cancro)

 

Revista:

Endocrine-Related Cancer

 

Link: http://erc.endocrinology-journals.org/content/20/6/L23.extract

 

 

 

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