Identification of 23 new prostate cancer susceptibility loci

Este estudo do consórcio internacional PRACTICAL, com a participação de investigadores do Centro de Investigação do IPO-Porto, analisou 211.155 variantes genéticas em 25.074 doentes com cancro da próstata, comparando a sua frequência com a observada em número similar de homens saudáveis. A análise dos resultados permitiu identificar 23 novas variações genéticas que conferem susceptibilidade aumentada para cancro da próstata, muitas das quais associadas com cancro da próstata agressivo, com manifestação da doença em idade jovem e com risco familiar. Este estudo publicado na revista Nature Genetics constitui o maior estudo de sempre sobre susceptibilidades genética para o cancro da próstata. Estas descobertas vão permitir no futuro uma melhor estratificação do risco de cancro a nível populacional, permitindo recomendar rastreio especificamente a quem tem risco mais elevado. Embora cada uma das variantes descobertas tenha um efeito relativamente pequeno, calcula-se que 1% da população que herda mais deste tipo de variações genéticas pode ter um risco de cancro até 4,7 vezes superior ao da média populacional. Ao permitir concentrar as medidas de rastreio nos indivíduos de maior risco, é possível aumentar a eficiência da utilização dos recursos existentes, diagnosticar mais precocemente e reduzir a mortalidade por cancro.

Autores e afiliações:
Rosalind A Eeles, (...) Manuel R. Teixeira, (...) Sofia Maia, Paula Paulo, (...) The PRACTICAL Consortium, Zsofia Kote-Jarai, Douglas F Easton (...)

Dado o elevado número de autores e respectivas afiliações, pode ver a lista completa na publicação original: http://www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2560.html

Resumo:
Prostate cancer is the most frequently diagnosed cancer in males in developed countries. To identify common prostate cancer susceptibility alleles, we genotyped 211,155 SNPs on a custom Illumina array (iCOGS) in blood DNA from 25,074 prostate cancer cases and 24,272 controls from the international PRACTICAL Consortium. Twenty-three new prostate cancer susceptibility loci were identified at genome-wide significance (P < 5 × 10−8). More than 70 prostate cancer susceptibility loci, explaining ~30% of the familial risk for this disease, have now been identified. On the basis of combined risks conferred by the new and previously known risk loci, the top 1% of the risk distribution has a 4.7-fold higher risk than the average of the population being profiled. These results will facilitate population risk stratification for clinical studies.

Revista:
Nature Genetics, 45(4):385-91, 2013.

Link:
http://www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2560.html