mutação fundadora

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Investigadores descobrem mutação fundadora em doentes com tumores do sistema nervoso autónomo

Uma equipa de investigadores do IPATIMUP e do IPO-Porto descobriu que uma elevada percentagem de doentes com paragangliomas ou feocromocitomas (tumores do sistema nervoso autónomo), predominantemente naturais do norte de Portugal, apresentava uma mutação germinativa no gene SDHB, classificada como mutação fundadora. Esta mutação era idêntica em todos os doentes, o que indica que ocorreu num só evento mutagénico (num indivíduo) que terá tido lugar há vários anos, sendo desde então transmitida de geração em geração e tendo-se «instalado» progressivamente na população do norte de Portugal.